Один на всю Центральную Азию. У двухлетнего Эльхана редкое заболевание

11509  5

Двухлетний Эльхан - избранный. Но избранность его особая. Он единственный ребенок с синдромом Паллистера-Киллиана во всей Центральной Азии. Что делать с такими детьми, не знают даже врачи. Но родители Эльхана не сдаются, они ищут способы, чтобы помочь сыну. Но им нужна наша с вами поддержка.

Редакция Kaktus.media уже писала об этом мальчике, но совершенно по другой причине. Перед Новым годом неизвестные украли его единственного друга - пса Барона. Это была не обычная собака, а специально приученная находиться рядом с больным ребенком. Собаку пока не нашли.

Родители мальчика - Гульшайыр Маматова и Эльдияр Садыров - рассказали редакции, что болезнь у их сына необычная.

"Беременность протекала хорошо, мы регулярно проходили обследования, которые тоже не показывали никаких проблем. Но сами роды прошли с осложнениями. После нас с малышом сразу разделили и положили в реанимацию, так как у меня начались судороги, а он не закричал сразу. Нам сказали наблюдаться у невропатолога. Мы с ребенком прошли многочисленные медицинские обследования, были у разных врачей. Все анализы показывали норму. Нас направляли на прививки, которые, как выяснилось позже, были противопоказаны. И только один врач заметил, что у нас, возможно, что-то генетическое. Мы обратились в Центр молекулярной медицины в Алматы. Там анализы показали, что у сына синдром Паллистера-Киллиана", - рассказала Гульшайыр.

Синдром Паллистера-Киллиана - редкое мозаичное хромосомное расстройство, которое обусловлено наличием четырех копий короткого плеча хромосомы 12 в некотором проценте клеток. Болезнь названа в честь профессоров Филиппа Паллистера и Вольфганга Киллиана, которые исследовали ее. Люди с этим синдромом имеют проблемы с умственным развитием, трудности с развитием речи. В редких случаях у детей может быть потеря слуха и другие аномалии.

Расстройство не зависит от каких-либо факторов (то есть "вины" родителей в рождении такого ребенка нет). Методов лечения синдрома Паллистера-Киллиана пока не существует. Применяются только симптоматические и поддерживающие методы.

В медицинской литературе описано чуть более 30 случаев этого заболевания, и на сегодняшний день Эльхан - единственный пациент во всей Центральной Азии.

"Врачи нам сказали любить его больше, чем обычного ребенка. Когда мы узнали диагноз, у нас был шок. Мы долго отходили от этого, тем не менее не опускали руки и искали детей с таким синдромом. В России живут шесть детей с таким диагнозом. Мы связались с их родителями. Я раньше считала это испытание собственной слабостью, признаком неудачи и боялась публичного обсуждения, поэтому избегала говорить о своем сыне. Прошло немало времени, и мы с мужем понимаем, что наша жизнь совсем не ущербная, а, наоборот, содержит что-то серьезное, важное, особенное и очень ценное для нас. Врачи в Москве нам дали оптимистичные прогнозы, сказали, что наш случай не такой тяжелый, как у других, и если мы продолжим интенсивный курс поддерживающей терапии, то ребенок может развиваться. До 5 лет каждые полгода сын должен проходить 10-дневный курс в Москве", - рассказала мама мальчика.

пропорции

Каждый курс терапии стоит около 170 тыс. рублей. Помимо этого, ребенку требуются дорогостоящие препараты, специальный уход. Для первых двух курсов семья смогла собрать средства с помощью международной благотворительной организации, коллег, друзей и родных. И сейчас семья уже начала искать средства на третью поездку.

"В год нам потребуется около полумиллиона сомов. И это не разовое лечение, а регулярное. Мы сами тоже копим, родители нам помогают, но все равно это непосильная сумма для нас, и мы будем рады любой поддержке соотечественников", - признался Эльдияр.

Все желающие помочь могут перечислить средства на "Эльсом" по номеру 0704671311.

Есть тема? Пишите Kaktus.media на: +996 (700) 62 07 60
URL: https://kaktus.media/368766Копировать ссылку
Если вы обнаружили ошибку, выделите текст и нажмите Ctrl+Enter
Спасибо!
Комментарии
дефолтная аватарка юзера
Мама- умничка
15.01.2018, 18:47

Сил вам!

0
Цитировать
Жалоба модератору
дефолтная аватарка юзера
малыш
15.01.2018, 20:44

Здоровья малышу и терпения родителям.

0
Цитировать
Жалоба модератору
дефолтная аватарка юзера
t
16.01.2018, 09:33

сил вам и терпения. аллахым  кол кабыш кылсын!

0
Цитировать
Жалоба модератору
дефолтная аватарка юзера
Саадат
18.01.2018, 20:38

Это вашей семье испытание дано Всевышним.Читайте намаз и просите Аллаха.ИншаАллах.

0
Цитировать
Жалоба модератору
дефолтная аватарка юзера
Кадыр
07.02.2018, 11:54

Бары жакшы болот кудайым озу колдосун

0
Цитировать
Жалоба модератору
дефолтная аватарка юзера
Комментарии от пользователей появляются на сайте только после проверки модератором.
Правила комментирования
На нашем сайте:
  • нельзя нецензурно выражаться
  • нельзя публиковать оскорбления в чей-либо адрес, в том числе комментаторов
  • нельзя угрожать явно или неявно любому лицу, в том числе "встретиться, чтобы поговорить"
  • нельзя публиковать компромат без готовности предоставить доказательства или свидетельские показания
  • нельзя публиковать комментарии, противоречащие законодательству КР
  • нельзя публиковать комментарии в транслите
  • нельзя выделять комментарии заглавным шрифтом
  • нельзя публиковать оскорбительные комментарии, связанные с национальной принадлежностью, вероисповеданием
  • нельзя писать под одной новостью комментарии под разными никами
  • запрещается использовать в качестве ников слова "Кактус", "kaktus", "kaktus.media" и другие словосочетания, указывающие на то, что комментатор высказывается от имени интернет-издания
  • нельзя размещать комментарии, не связанные по смыслу с темой материала
  • нельзя использовать в качестве ника чужое реальное имя и/или фамилию
  • нельзя указывать ссылки и гиперссылки на посторонние сайты
НАВЕРХ  
НАЗАД