"Генетики обманули". В одной семье сразу у двоих детей редкое генетическое заболевание
Сегодня во всем мире отмечается День редких заболеваний. Вообще статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day) получил самый редкий день в году - 29 февраля. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Как живут семьи с детьми с такими заболеваниями в Кыргызстане? Историей жизни с двумя детьми, страдающими СМА (спинальная мышечная атрофия) с редакцией Kaktus.media поделилась Адинай (имя изменено по просьбе героини):
- Моим сыну и дочке, у которых генетическое заболевание СМА, сейчас 16 и 14 лет. У меня родилась двойня - мальчики, один из которых здоров. А второй болен. Мы заметили, что с сыном что-то не так, когда он не смог встать на ноги. Я обратилась к невропатологу, а он в свою очередь направил нас в Национальный центр охраны материнства и детства, где сына обследовали и поставили этот диагноз. Тогда сыну было 2 года. Затем ему дали инвалидность. Медики сказали, что лечения СМА не существует. Прописали витамины. Рекомендовали наблюдаться у невропатолога и проходить обследование каждый год.
Генетики обманули
Прежде чем снова беременеть, я сходила к генетику и прошла обследование. Меня заверили, что все будет нормально и я могу родить здорового ребенка. Даже когда я была беременна, меня снова заверили, что два раза такое не повторится. Но медики ошиблись. Так на свет появилась моя дочь, у которой в полтора года также диагностировали спинальную мышечную атрофию.
Справка
Спинальная мышечная атрофия (СМА), или проксимальная спинальная амиотрофия, - это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии и в итоге к обездвиживанию пациента.
В 8 месяцев у дочки проявилась эпилепсия. Мы лечили ее. Потом увидели, что, как и старший сын, она не встает на ноги...
И я потеряла смысл жизни. Казалось, что я нахожусь в какой-то пустоте. Я перестала ощущать вкус еды, смотрела телевизор и не понимала, что происходит на экране... Была страшная депрессия.
Помогло мне осознание, что я не одна такая - воспитываю особенных детей. Я педагог. И начала работать в специнтернате для особых деток и обучать их, чтобы помочь этим ребятишкам. Я начала тесно общаться с другими родителями: мы помогаем друг другу и поддерживаем, ходим в гости. Родители норматипичных детей смотрят на наших как на инопланетян. А мы понимаем друг друга с полуслова. Но среди этих родителей нет тех, у кого дети бы страдали именно СМА. В основном у детей тяжелая форма ДЦП.
Вообще я ни разу не видела детей как у меня, даже когда лежала с ними в больнице.
В чем особенность моих детей? Они очень умные: интеллект развитый. Разговаривать начали рано. Сейчас сын в свои 16 лет знает много того, чего не знаем мы. Он впитывает информацию как губка. Компьютер, ноутбук очень хорошо знает. Быстро-быстро печатает. Сын учит детей родственников, других моих здоровых детей, как обращаться с техникой, каким-то сложным функциям на телефоне. Дочка хорошо шьет, вяжет.
Они не могут сидеть, потому что мышцы атрофируются. С каждым днем заболевание прогрессирует, и остановить это невозможно.
"Мы не инвалиды!"
Я возила сына и дочку на мероприятия, которые устраивали для особенных детей или же с участием таковых. Дети говорят: "Мы не инвалиды!" Сын, глядя на деток с умственной отсталостью, сказал, что не хочет с ними сидеть.
Мы с мужем, пока сын и дочка были маленькими, сделали все, чтобы они не чувствовали себя ущемленными. Но сейчас у них подростковый период, и сын говорит, что ему уже скучно, надоел его образ жизни. Не знаю даже, как ему помочь. Иногда он плачет, но ничего не говорит при этом. И дочка тоже иногда сидит и просто плачет.
Врачи прописывают им лекарства, которые снимают симптоматику, сопутствующую заболеванию. К примеру, от головной боли.
"Нас даже не уважают, не то чтобы помогать"
Никакой поддержки со стороны государства, кроме пенсии по инвалидности, мы не ощущаем. Мне сейчас надо заново бегать и собирать документы на получение заработной платы родителя, ухаживающего за детьми с инвалидностью, потому что в справке медики не указали, что сын и дочка нуждаются в постороннем уходе. Они даже не знают, что такое СМА.
Я ни у кого помощи уже не прошу, потому что заходишь к чиновникам, а на тебя смотрят такими глазами, будто мы что-то клянчим.
Даже кричат на входе: "Вас так много в стране!" Уважения к нам нет никакого.
Я хотела бы предостеречь других родителей: если у вас уже есть ребенок с диагнозом СМА, то очень высок риск, что следующий тоже будет страдать этим заболеванием. В Кыргызстане очень слабые генетики, на мой взгляд. Еще я хотела бы подчеркнуть, что родители особенных детей нуждаются в психологической помощи. Потому что если человеку поднять дух, то средства на помощь своему ребенку он найдет.
***
В 2017 году редакция Kaktus.media рассказывала историю Маджита с редким генетическим заболеванием - синдромом Хантера, или мукополисахаридозом II типа. СМИ пытались собрать помощь для лечения ребенка. Лечение от мукополисахаридоза - страшно дорогое. Оно занимает первое место по дороговизне. Ребенку требовались еженедельные капельницы стоимостью несколько тысяч долларов. Получать их нужно пожизненно. В Кыргызстане помочь ребенку не мог ни один врач. Тем временем из-за болезни руки ребенка превратились в когтистые лапы.
В итоге мать Маджита - Сельме - с ним и другими детьми вынуждена была уехать в Соединенные Штаты Америки в качестве беженцев.
Фото на главной странице иллюстративное.
