В Кыргызстане начали проводить скрининг на заболевание, вызывающее поражение мозга
В Кыргызстане в Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) начато проведение неонатального скрининга на фенилкетонурию. Об этом сообщили в пресс-центре Минздрава.
Фенилкетонурия – заболевание, при котором отсутствует или снижается активность фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Последний может накапливаться в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.
С 2019 года неонатальный скрининг проводится для ранней диагностики врожденного гипотиреоза в пилотном режиме.
Кроме того, в НЦОМиД в рамках пилота внедрен диагностический скрининг ретинопатии недоношенных детей. Подготовлен к утверждению проект Протокола диагностики, ведения и лечения ретинопатии недоношенных - РН.
Также проводится аудиологический скрининг детей раннего возраста.
Справка
Неонатальный скрининг - это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию и другие). Такое исследование нацелено на раннее выявление, своевременное лечение и профилактику развития тяжелых клинических последствий наследственных болезней.
Забор крови для скрининга осуществляет специально подготовленный сотрудник. Результаты анализов выдаются через несколько дней.
В США такого рода скрининг новорожденным проводят по 50 болезням, а в России - по 36.
Фото на главной странице иллюстративное: пресс-центр Минздрава.
