В Кыргызстане нет скрининга на выявление редких заболеваний на ранней стадии
Сегодня, 25 марта, на пресс-конференции специалисты подняли вопрос необходимости внедрения в Кыргызстане скрининга на редкие заболевания у детей и генетических тестов для родителей, чтобы выявить, есть ли риски родить такого ребенка.
По словам детского невролога Нурмухамеда Бабаджанова, эффект лечения редкого генетического заболевания - спинальной мышечной атрофии - зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. "Если двигательные ядра спинного мозга в течение первого года не получат соответствующего лечения, то они погибают. И обратного хода нет. Если ребенку в четыре-пять лет поставили диагноз и начали лечить, он стопроцентно не восстановится. Мы [только] остановим процесс развития заболевания, то есть ухудшаться оно не будет", - пояснил Бабаджанов. Он пояснил, что лаборатории, где можно проводить исследования для раннего выявления заболевания, в стране нет, родителям детей, у которых подозревают СМА, материал для анализа приходится отправлять в другие страны.
"Мы видим ребенка, у него есть соответствующие симптомы, на основании которых мы подозреваем спинальную мышечную атрофию. Разговариваем с родителями, что нужно генетическое исследование, они его проводят, и после того как не подтверждают генетический статус, мы вносим данные в свой регистр", - указала заведующая отделением неврологии НЦОМиД Айгуль Маткеева.
По научным исследованиям, как добавил Бабаджанов, предполагается, что СМА может обнаружиться у одного ребенка на 10 тыс. родов. "Поэтому мы предполагаем, что у нас в год от 15 до 20 детей будет рождаться только со СМА. Это очень дорогостоящее лечение, поэтому не все даже богатые государства могут его позволить. Кыргызстан пошел на это, но это очень большая нагрузка на бюджет. Скрининг очень нужен. Родители тоже должны проходить исследование, потому что в 25-50% есть риск, что и второй ребенок родится с таким же диагнозом", - сказал он.
"Самый важный вопрос - генетическое тестирование. В Кыргызстане, к сожалению, лабораторий, которые могут определить генетику, нет. Между тем, кроме СМА, существует много других редких заболеваний, которые у нас также не диагностируются. Они могут быть клинически схожими в каких-то случаях и, соответственно, требуют генетического подтверждения. Хотелось бы на государственном уровне обратить внимание на пренатальный и неонатальный скрининг", - отметила главный внештатный фармаколог Минздрава Аида Зурдинова.
В советское время, по ее словам, когда молодожены приходили в ЗАГС и подавали заявление, они обязательно проходили генетическое тестирование, если в семье или у родственников были какие-то заболевания. "Это очень важно, потому что мы страна не с таким высоким уровнем дохода, чтобы позволить себе закупать дорогие препараты только на одно заболевание. У нас есть и рак у детей, болезнь Дюшенна, очень много заболеваний. Нужно, чтобы был скрининг среди молодых, чтобы предотвратить такие случаи. Все-таки генетические заболевания передаются от родителей. Нужно задуматься о качестве жизни такого ребенка и родителям, а не только государству, взять на себя ответственность. Хотелось бы обратить внимание молодых семей, что, перед тем как заводить детей, необходимо пройти генетическое тестирование, а государству нужно создать такие лаборатории, где можно заранее определить риски", - заключила Зурдинова.
Фото на главной странице иллюстративное: invite.viber.com.
