У 13-летнего мальчика выявили повреждения кожи. Оказалось, у него редкое заболевание

Врачи рассказали о клиническом случае редкого генетического заболевания у 13-летнего мальчика - туберозном склерозе. Публикация авторов У. А. Нурбековой, Д. М. Кан, Э. М. Мамытовой и И. А. Режапова размещена в журнале "Здравоохранение Кыргызстана".

По теме:

Женщина попала в больницу с воспалением спинного мозга и умерла после перфорации кишечника

Туберозный склероз (ТС), также известный как эпилойя, является редким генетическим заболеванием аутосомно-доминантного наследования с распространенностью от одного к 6 тыс. до одного к 12 тыс. И примерно две трети случаев являются спорадическими.

По теме:

В Бишкеке девушка перенесла ОРВИ и попала в больницу с редкой патологией

Описывается клинический случай: 13-летний мальчик поступил в частный медицинский центр для проведения МРТ головного мозга с предварительным диагнозом "туберозный склероз". Обследование в отделении радиологии выявило множественные повреждения кожи (ангиофибромы) на нижней части лица, число которых, по словам ребенка, постепенно увеличивается.

Множественные ангиофибромы в области носа и щек в форме «бабочки» у пациента.

"Мать мальчика рассказала, что судорожный синдром беспокоил сына с шести месяцев, в 1,5 года судороги прекратились. С октября 2021 года возобновились судорожные приступы без потери сознания, продолжительностью около минуты. С октября 2021 года до мая 2023-го приступы повторялись пять раз. С мая 2023 года мальчик получал стационарное лечение в отделении неврологии Национального центра охраны материнства и детства (НЦОМиД) с диагнозом "генетическая эпилепсия, фокальные с переходом билатерально клонические приступы, без потери сознания, левосторонний птоз", - отмечено в публикации.

Как указано далее, клинический анамнез, кожные поражения и результаты МРТ головного мозга помогли поставить предварительный диагноз - "туберозный склероз". Для подтверждения диагноза пациент обратился в центр молекулярной медицины Алматы (Казахстан) для проведения исследования. По результатам исследования подтвержден диагноз "туберозный склероз первого типа".

По теме:

Мужчина неудачно прыгнул и сломал ногу. Позже у него нашли редкую патологию

В журнале опубликованы и другие случаи редких заболеваний:

• синдром мойя-мойя;
• энцефалопатия Вернике у беременной;
• болезнь Педжета;
• синдром Гийена-Барре;
• поперечный миелит.

Фото на главной странице взято из журнала "Здравоохранение Кыргызстана".