Ранний скрининг новорожденных может спасти жизни. Врачи о лечении СМА

20 июня в Бишкеке прошла встреча Вивека Мундада - известного детского невролога, занимающегося генной терапии при СМА (спинальной мышечной атрофии) в ОАЭ. Он приехал в Кыргызстан по приглашению компании Salamat и содействии Medcare Hospitals & Medical Centres (ОАЭ) и Национального центра материнства и детства. Доктор провел обучающую сессию для врачей и встретился с родителями детей с редкими заболеваниями. На встречах говорили о современных методах диагностики и лечения, о том, как правильно выбирать препараты и какие шаги могут приблизить Кыргызстан к доступной терапии для таких детей.

В последние годы о спинальной мышечной атрофии (СМА) - редком, но тяжелом генетическом заболевании стали говорить чаще. Родители, узнавшие об этом диагнозе уже после рождения ребенка, сталкиваются не только с болью, но и с почти непосильной задачей - найти средства на спасительное лечение. Один из самых эффективных препаратов - Золгенсма, его еще называют самым дорогим лекарством в мире.

По словам детского невролога Вивека Мундады, важнейший шаг в борьбе со СМА - ранний скрининг новорожденных. Если диагноз поставить в первые дни жизни, шансы на успех лечения значительно выше.

"Если ребенок еще не потерял мышечную силу, не начались осложнения, мы можем вовремя ввести генную терапию и не допустить тяжелых последствий. В этом смысле ранняя диагностика - решающая", - подчеркивает врач.

Сегодня цена на Золгенсму составляет около $1,9 млн. Раньше она доходила до $3,1 млн, но усилиями клиник, родителей и некоторых правительств, цена начала снижаться.

"Стоимость препарата так высока потому что было затрачено очень много средств на его разработку. И цена будет снижаться по мере того, как окупится затраченные производителем сумма. Сейчас она уже ниже чем была в самом начале", - сказал Мундада.

Однако не только стоимость мешает получить лечение. Золгенсма - это вирусная генетическая терапия, и если у ребенка уже выработались антитела к вирусу, препарат просто не подействует. Двое из троих детей, которым собирали деньги на лечение в Кыргызстане, не смогли его получить именно по этой причине.

"Очень важно заранее сдавать тест на антитела. Если их уровень высокий - генную терапию проводить нельзя. Мы рекомендуем не начинать сбор средств без результатов анализа и официального счета из клиники", - говорит Мундада.

В ряде стран, например в России, запрещено начинать сбор средств на лечение без двух документов: подтвержденного диагноза и результата теста на антитела. Такой подход защищает родителей от напрасных ожиданий, а общество - от нецелевых сборов.

Сегодня один из приоритетов - введение неонатального скрининга. Это помогло бы спасти многих детей - вовремя начать лечение, не допустить роста антител и существенно увеличить шансы на нормальную жизнь.

"Мы видим, насколько ранняя диагностика меняет все. Такие дети живут лучше, развиваются, ходят в школу. Это настоящая инвестиция в будущее этих детей", - подытожил доктор.

В Кыргызстане дети с СМА теряют шанс на лечение из-за поздней диагностики

По словам детского невролога Нурмухамеда Бабаджанова, в Кыргызстане проблема СМА стоит особенно остро - из-за поздней диагностики и нехватки узких специалистов в регионах.

"Таких заболеваний, как СМА или болезнь Дюшенна, не так много по сравнению, например, с ДЦП или эпилепсией. Но это тяжелые наследственные заболевания, которые, если не выявить вовремя, ведут к глубокой инвалидности. Особенно это касается первого и второго типа СМА: дети с первым типом часто не доживают до трех лет, а с другими типами становятся инвалидами-колясочниками", - говорит врач.

При этом интеллектуально такие дети развиваются нормально - страдает только двигательная система. Сначала слабеют мышцы, затем ребенок теряет возможность самостоятельно двигаться.

Бабаджанов подчеркивает, что сегодня в медицине уже есть технологии, способные влиять на течение болезни, включая генную и патогенетическую терапию. Но все зависит от своевременной диагностики.

"Мы настаиваем на необходимости введения неонатального скрининга - тестирования всех новорожденных на наследственные заболевания. Да, это затратно, но это инвестиция в будущее. Если выявить болезнь сразу после рождения и вовремя начать лечение, ребенок сможет жить полноценной жизнью", - уверен специалист.

Если же диагноз ставят поздно - в возрасте 2-3 лет, когда ребенок уже утратил двигательные навыки, - можно лишь затормозить развитие болезни, но не вернуть утраченное.

Одна из ключевых проблем, по словам врача, - это кадровый голод в регионах. В сельских районах практически нет детских неврологов и других узких специалистов. Все случаи первично "фильтруют" семейные врачи, на которых ложится чрезмерная нагрузка.

Чтобы хоть как-то снизить риски, в Кыргызстане внедряется программа раннего вмешательства. Медсестер и семейных врачей обучают распознавать так называемые "красные флажки" - признаки, при которых ребенка нужно срочно направлять к специалисту более высокого уровня.

"Наша задача - научить врачей на местах вовремя замечать тревожные сигналы: нарушение тонуса, задержку в развитии, слабость мышц. Только так мы сможем своевременно диагностировать тяжелые заболевания и дать детям шанс", - подчеркивает Бабаджанов.

Мост между странами и системами здравоохранения

Компания Salamat (Кыргызстан) вместе с Medcare Hospitals & Medical Centres (ОАЭ) помогает налаживать связь между кыргызстанскими врачами и последними мировыми достижениями в лечении и реабилитации детей с тяжелыми генетическими заболеваниями.

"Пациент проводит в Дубае на лечении пять месяцев, потом мы должны его передать в руки кыргызстанских врачей по возвращению. Такие встречи нужны, чтобы не было вакуума или недостатка какой-либо информации. Реабилитация должна проходить максимально комфортно и безопасно", - сказал представитель Medcare Hospitals.

Генная терапия это не разовая история, это комплексная работа врачей из разных стран и разных специализаций.