Еще один ребенок со СМА в Кыргызстане. Адэле нужно $2 млн на укол "Золгенсмы"
В Кыргызстане еще одному ребенку поставили диагноз "спинально-мышечная атрофия (СМА)".
Пятилетней Адэле почти два года не могли поставить точный диагноз - родители возили ее к врачам в разные страны. Теперь СМА подтверждена, и единственный шанс спасти девочку - укол "Золгенсма" стоимостью $2 млн.
"В августе поставили диагноз в Москве, позже подтвердили в Китае. Мы два года сдавали разные анализы, проходили обследования в Кыргызстане, Турции, Москве и Китае", - рассказывает Рахима Торобекова, мама Адэли.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, которые постепенно разрушают двигательные нейроны - нервные клетки в стволе головного и спинного мозга, которые контролируют основную активность скелетных мышц, такую как речь, ходьба, дыхание и глотание, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Двигательные нейроны контролируют движения в руках, ногах, груди, лице, горле и языке.
"Так как я мама четверых детей, сразу заметила, что с младшей что-то не так. Когда Адэле было около года и десять месяцев, она начала косолапить на одну ногу. Ортопед назначил ортопедическую обувь, массаж и парафин, но улучшений не было даже после четырех курсов лечения", - говорит мама.
После этого родители снова обратились к ортопеду, а он направил их к неврологам. Врачи предположили, что у Адэли может быть болезнь Дюшенна.
"Так как в Кыргызстане не было нужных обследований, мы полетели в Турцию для уточнения диагноза. Там мы сдали генетические тесты, болезнь Дюшенна не подтвердилась, но врачи заподозрили спинально-мышечную атрофию и рекомендовали пересдать некоторые генетические анализы", - сказала Рахима.
Результаты были за СМА или за ортопедические проблемы. Для точного диагноза врачи порекомендовали провести обследование другим методом - MLPA.
"После этого анализа мы начали искать клиники. Нам посоветовали невролога и генетика в России. Мы полетели к ним в Москву, и уже там Адэле поставили диагноз СМА", - отмечает она.
Подтвердили диагноз и врачи в Китае. Все врачи, наблюдавшие Адэлю, единогласны в том, что помочь ей может только укол "Золгенсма".
"Недавно мы полетели в Дубай для сдачи анализов, необходимых для подтверждения, что Адэля сможет получить укол "Золгенсма". В Кыргызстане уже были случаи, когда детям собирали деньги на лечение, но препарат не подошел из-за особенностей организма. Все зависит от наличия антител, одни помогают "Золгенсма" действовать, другие наоборот разрушают его. К счастью, результаты наших анализов показали, что препарат подходит Адэле", - рассказывает Рахима Торобекова.
Адэля не может играть, бегать и прыгать, как другие дети. Сейчас она принимает лекарства каждый день, но единственный шанс на улучшение ее состояния - укол "Золгенсма".
Однако одна инъекция этого укола стоит $ 2 млн. Такими средствами семья девочки не обладает. Родители были вынуждены объявить сбор средств, чтобы ее спасти.
"Мы просим вашей помощи. Каждый взнос это шанс для нашей дочери жить полноценной жизнью", - говорит мама.
Помочь Адэле можно, перечислив средства на реквизиты:
MBANK: 0706079966 Рахима Т., мама;
"Оптима Банк": 4169615180258463 Torobekova Rakhima, мама;
"Оптима Банк": 0706079966 Рахима Т., мама;
O!Bank: 0556069966 Рахима Т., мама.
Родители Адэли ведут страницу @adelya_save в Instagram, где делятся информацией о состоянии дочери и отчетом о сборе средств.
