Ранний скрининг новорожденных может спасти жизни. Врачи о лечении СМА и МДД

20 июня в Бишкеке прошла встреча Вивека Мундада - известного детского невролога, занимающегося генной терапией при спинальной мышечной атрофии (СМА) и мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) в ОАЭ. Он приехал в Кыргызстан по приглашению компании Salamat и содействии Medcare Hospitals & Medical Centres (ОАЭ) и Национального центра материнства и детства. Доктор провел обучающую сессию для врачей и встретился с родителями детей с редкими заболеваниями. На встречах говорили о современных методах диагностики и лечения, о том, как правильно выбирать препараты и какие шаги могут приблизить Кыргызстан к доступной терапии для таких детей.

В последние годы о спинальной мышечной атрофии (СМА) - редком, но тяжелом генетическом заболевании - стали говорить чаще. Родители, узнавшие об этом диагнозе уже после рождения ребенка, сталкиваются не только с болью, но и с почти непосильной задачей - найти средства на спасительное лечение. Один из самых эффективных препаратов - Золгенсма, его еще называют самым дорогим лекарством в мире.

По словам детского невролога и специалиста по лечению СМА и других редких заболеваний Вивека Мундады, важнейший шаг в борьбе со СМА и МДД - ранний скрининг новорожденных. Если диагноз поставить в первые дни жизни, шансы на успех лечения значительно выше.

"Если ребенок еще не потерял мышечную силу, не начались осложнения, мы можем вовремя ввести генную терапию и не допустить тяжелых последствий. В этом смысле ранняя диагностика - решающая", - подчеркивает врач.

Сегодня цена на Золгенсму составляет около $1,9 млн. Раньше она доходила до $3,1 млн, но усилиями клиник, родителей и некоторых правительств цена начала снижаться.

"Стоимость препарата так высока, потому что было затрачено очень много средств на его разработку. И цена будет снижаться по мере того, как окупится затраченная производителем сумма. Сейчас она уже ниже, чем была в самом начале", - сказал Мундада.

Однако не только стоимость мешает получить лечение. Золгенсма - это вирусная генетическая терапия, и если у ребенка уже выработались антитела к вирусу, препарат просто не подействует. Двое из троих детей, которым собирали деньги на лечение в Кыргызстане, не смогли его получить именно по этой причине.

"Очень важно заранее сдавать тест на антитела. Если их уровень высокий, генную терапию проводить нельзя. Мы рекомендуем не начинать сбор средств без результатов анализа и официального счета из клиники", - говорит Мундада.

В ряде стран, например, в России, запрещено начинать сбор средств на лечение без двух документов: подтвержденного диагноза и результата теста на антитела. Такой подход защищает родителей от напрасных ожиданий, а общество - от нецелевых сборов.

"Кыргызстану необходимы четкий закон и нормативно-правовая база в сфере благотворительности - с прозрачными требованиями к каждому виду сбора, чтобы исключить недоверие и заблуждение у граждан", - считает Асылбек Абдикаримов, представитель компании Salamat.

Сегодня один из приоритетов - введение неонатального скрининга. Это помогло бы спасти многих детей - вовремя начать лечение, не допустить роста антител и существенно увеличить шансы на нормальную жизнь.

"Мы видим, насколько ранняя диагностика меняет все. Такие дети живут лучше, развиваются, ходят в школу. Это настоящая инвестиция в будущее этих детей", - подытожил доктор.

В Кыргызстане дети с СМА и МДД теряют шанс на лечение из-за поздней диагностики.

По словам кандидата медицинских наук, детского невролога отделения патологии перинатального периода НЦОМиД Нурмухамеда Бабаджанова, в Кыргызстане проблема СМА и МДД стоит особенно остро - из-за поздней диагностики и нехватки узких специалистов в регионах.

"Таких заболеваний, как СМА или болезнь Дюшенна, не так много по сравнению, например, с ДЦП или эпилепсией. Но это тяжелые наследственные заболевания, которые, если не выявить вовремя, ведут к глубокой инвалидности. Особенно это касается первого и второго типов СМА: дети с первым типом часто не доживают до трех лет, а с другими типами становятся инвалидами-колясочниками", - говорит врач.

При этом интеллектуально такие дети развиваются нормально - страдает только двигательная система. Сначала слабеют мышцы, затем ребенок теряет возможность самостоятельно двигаться.

Бабаджанов подчеркивает, что сегодня в медицине уже есть технологии, способные влиять на течение болезни, включая генную и патогенетическую терапии. Но все зависит от своевременной диагностики.

"Мы настаиваем на необходимости введения неонатального скрининга - тестирования всех новорожденных на наследственные заболевания. Да, это затратно, но это инвестиция в будущее. Если выявить болезнь сразу после рождения и вовремя начать лечение, ребенок сможет жить полноценной жизнью", - уверен специалист.

Если же диагноз ставят поздно - в возрасте 2-3 лет, когда ребенок уже утратил двигательные навыки, можно лишь затормозить развитие болезни, но не вернуть утраченное.

Одна из ключевых проблем, по словам врача, это кадровый голод в регионах. В сельских районах практически нет детских неврологов и других узких специалистов. Все случаи первично "фильтруют" семейные врачи, на которых ложится чрезмерная нагрузка.

Чтобы хоть как-то снизить риски, в Кыргызстане внедряется программа раннего вмешательства. Медсестер и семейных врачей обучают распознавать так называемые красные флажки - признаки, при которых ребенка нужно срочно направлять к специалисту более высокого уровня.

"Наша задача - научить врачей на местах вовремя замечать тревожные сигналы: нарушение тонуса, задержку в развитии, слабость мышц. Только так мы сможем своевременно диагностировать тяжелые заболевания и дать детям шанс", - подчеркивает Бабаджанов.

Мост между странами и системами здравоохранения

Компания Salamat (Кыргызстан) вместе с Medcare Hospitals & Medical Centres (ОАЭ) помогает налаживать связь между кыргызстанскими врачами и последними мировыми достижениями в лечении и реабилитации детей с тяжелыми генетическими заболеваниями.

"Пациент проводит в Дубае на лечении пять месяцев, потом мы должны его передать в руки кыргызстанских врачей по возвращению. Такие встречи нужны, чтобы не было вакуума или недостатка какой-либо информации. Реабилитация должна проходить максимально комфортно и безопасно", - сказал Рахул Шукла, руководитель развития Medcare Hospitals.

Генная терапия это не разовая история, это комплексная работа врачей из разных стран и разных специализаций.

Контакты компании Salamat:

• Телефон: +996 556 618 686.
• Instagram: @salamat__med.
• Telegram: @salamat_kyrgyzstan.