Медики просят внедрить раннее выявление заболевания щитовидной железы
Директор Национального центра охраны материнства и детства профессор Камчибек Узакбаев сделал обращение о необходимости внедрения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз (группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением ее функции):
- Большинство из нас не имеют понятия о поврежденных генах, которые каждый может носить в себе, и только после рождения в семье новорожденного с наследственной болезнью мы узнаем по крайней мере об одном из таких генов. Однако первые признаки заболевания в этом случае могут появиться слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию.
Прогресс медицинской науки и техники в мире позволяет исследовать всех новорожденных на некоторые генетические дефекты, приводящие к умственной отсталости, глубокой задержке физического развития ребенка. С этой целью во всем мире проводится скрининг новорожденных.
Справка:
Скрининг (от английского screen – просеивать, отбирать) - выявление не диагностированной ранее болезни и дефекта с помощью обследования или процедур, дающих скорый или быстрый ответ.
Сегодня неонатальный скрининг – одна из важнейших областей профилактической медицины во многих странах мира, основной целью которой является выявление редких и тяжелых заболеваний еще до развития их симптомов для раннего лечения больного ребенка, что предотвращает появление ранних и поздних осложнений, приводящих к пожизненной инвалидности. Другими словами неонатальный скрининг позволяет выявить внешне здоровых новорожденных, но с явными признаками заболевания.
Программа скрининга новорожденных на ряд наследственных заболеваний основана на анализе капли крови, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна.
Неонатальный скрининг на врожденные заболевания в Кыргызстане существовал в советское время, но с развалом Союза его проведение на врожденные заболевания прекратилось.
Решение о количестве заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу (на одно или несколько заболеваний), принимается на государственном уровне. К примеру, неонатальный скрининг проводится в таких постсоветских республиках, как Россия, Беларусь, Армения, Литва, Латвия, Эстония, в том числе Казахстан, Узбекистан, Таджикистан.
Ежегодное направление денежных средств из республиканского бюджета в сумме 40 млн сомов на укрепление лабораторно-диагностической базы, обеспечение диагностическими тест-системами позволит внедрить в стране скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз, выявить распространенность данного заболевания и самое главное - разработать комплекс лечебных и реабилитационных мероприятий для предотвращения инвалидности детей.
Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что экономическая эффективность скрининговых программ дает государству 5-10-кратную экономическую выгоду.
Сегодня, учитывая экономическую ситуацию, национальные эксперты предлагают проведение скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз (ВГ).
При этом заболевании страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с большим опозданием развивается речь, выявляется задержка физического развития.
При отсутствии адекватного и своевременного лечения (не позднее 4-6 недельного возраста) возникает нарушение интеллекта, которое носит необратимый характер, иногда вплоть до развития олигофрении. В связи с малой специфичностью и стертостью симптомов у новорожденных ВГ выявляется поздно, обычно когда уже имеется задержка нервно-психического развития.
В эти сроки успевают сформироваться тяжелые нарушения, вследствие чего эффективность лечения снижается. Лечение, начатое не позднее 21-го дня жизни ребенка, позволяет избежать развития осложненной, и в первую очередь, необратимой умственной и физической отсталости.
Ранняя диагностика заболевания стала бы возможна и у нас в стране с внедрением государственной программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.
