"Чтобы дочь жила, я назвала ее Евой". Рассказ мамы ребенка с редким синдромом
29 февраля мир отметил Международный день орфанных заболеваний. Такая дата выбрана не случайно: ведь 29 февраля случается не каждый год. В Кыргызстане быть родителем ребенка с редким заболеванием очень и очень непросто. Помогают им в Первом детском хосписе. О том, как живут семьи "орфанных деток", редакция Kaktus.media поговорила с Назирой - мамой девочки с редким синдромом Корнелии де Ланге. Женщина ведет страницу в Instagram, чтобы помогать другим мамочкам и в надежде узнать, есть ли в стране другие дети, как ее Евочка. Публикуем рассказ Назиры в сокращенном виде.
"Сказали, что плод не растет"
- В марте Еве будет три годика. Она у нас четвертый ребенок. У нас первым родился мальчик, потом девочка, потом снова мальчик, и я так хотела еще дочку. Когда УЗИ показало, что будет девочка, я была очень счастлива. И старшая дочь хотела сестренку. Беременность проходила очень хорошо. Ни токсикоза, ничего. Просто живот растет, и все. Никаких гормональных дисбалансов. Первый и второй скрининг вышли хорошими, никаких отклонений. На третьем скрининге (это была 32-я неделя) мне сказали, что у ребенка маленький вес, мол, она с последнего скрининга не растет. Был стресс. Я пошла в другую клинику, перепроверила, и там сказали, что все отлично.
В начале 36-й недели у меня ночью резко заболел живот. Я утром пошла в поликлинику к гинекологу, она сказала, что все хорошо, так бывает. Я вернулась домой, и ночью у меня начались схватки. А у меня ничего не готово. Мы ночью с мужем по круглосуточным супермаркетам собирали вещи в роддом. Муж предлагал отвезти меня домой и купить все самому. Но мне так хотелось выбрать вещи. Утром поехали в роддом.
Родилась дочка весом 1 850 граммов. Вот такусенькая кроха, 41 сантиметр. Я ждала, что девочку сейчас ко мне положат, но ее один раз мельком показали и забрали в реанимацию. Дочка не закричала. Первый мой вопрос был, почему она не плачет. Мне сказали, что она плачет, но голоса нет. Мол, дышит, плачет, судя по мимике, но без голоса. У меня шоковое состояние, вся в капельницах. Потом меня забрали в реанимацию на другой этаж. Я два дня там лежала и не видела ребенка, врачи ничего не говорили.
У меня было ощущение, что от меня что-то скрывают. Я мужу звонила и спрашивала: "Ты ее видел?" Он ответил, что видел, она красивая, не переживай.
Когда я дочку увидела, у меня слез не было. Полтора года их не было. У меня какой-то блок был, ком в горле. Такая маленькая лежала, вся в трубках, в аппаратах, в капельницах. Меня сразу же позвал неонатолог в свой кабинет и говорит: "Делайте выбор. Видно, что ребенок не нормотипичный, и мы можем отключить ее от аппаратов". Так резко перед фактом поставили. Я отказалась отключать, сказала, что заберу дочку. Потом нас перевели в отделение патологии новорожденных. Дочка была такая крошечная, у нее рука была как мой большой палец. Ее надо было колоть, а вены лопались. Очень страшно на это было смотреть.
"Решили назвать ее Евой"
- Когда дочка еще не родилась, я хотела назвать ее Кыял, что в переводе означает "мечта", потому что это было моей мечтой, чтобы у меня было две дочки. Но потом мне хотелось, чтобы дочка жила, была живой, я не хотела ее терять. Мы с мужем по телефону выбирали имя, и я ему сказала, что хочу имя, связанное со словом "жизнь", "живая", чтобы я ее так звала, и она откликалась.
И муж говорит: "Ева означает жизнь, дающая жизнь". Так мы решили, что дочка будет Евой.
Дома начался ужас. Я ее не могла нормально накормить. Как только дочка взяла грудь, она отказалась от бутылки. Грудь берет, но так как очень слабая, чуть-чуть пососет, и все, засыпает. Через неделю у нее начались, наверное, колики или что. Она все время плакала, весь день, всю ночь только на руках. Так у нас полгода прошло. Мы спали сидя с ребенком на руках. Еву стоило положить, она начинала плакать. У меня очень хорошая семья. Мы живем с родителями мужа. Они мне очень помогали. Днем меня свекровь подменяла.
"Врачи не знали, что с ребенком"
- Мне было страшно выносить ее на улицу. Любую болезнь дочка переносила тяжело. Какой у нее диагноз, мы не знали. Мы ходили к неонатологам, к педиатрам в частные клиники с надеждой, что помогут, хотя бы что-то посоветуют. Они просто смотрели и говорили: "Я не знаю. Ждите". Те, кто пожестче, говорили: "Она не вытянет. Три месяца - это максимум". Раз пойдешь, два пойдешь три пойдешь… В конце уже не хочется это слышать.
Когда три месяца прошло, я такая: все - победили. Идешь к другому врачу, он говорит: "Шесть месяцев максимум".
Кто-то говорил, что Еву нужно купать, кто-то говорил: "Не купайте, заболеет". Как мы ее купали - это было страшно. У нее синела носогубная область, она теряла сознание. И плакала, плакала. Я просила положить ее в больницу, там отказывали, мол, внутрибольничную инфекцию подхватит, и будет хуже, изолируйте ее дома.
Подозревали пять разных диагнозов
- Мне посоветовали специалиста Хадичу Сушанло, и я ее очень долго искала. Она педиатр и плюс генетик. И это единственный врач, которая нам смогла помочь. Она полностью дочку осмотрела, все складочки, все пальчики.
Сначала врач думала, что у Евы синдром Эдвардса. Склонялась к этому месяца два или три. Потом, когда Евочке был год и два месяца, по внешним признакам уже определила, что это синдром Корнелии де Ланге. Это очень редкий вид генетического заболевания. Примерно на 40 тысяч человек рождается один ребенок с таким диагнозом. Это может быть результатом случайной мутации генов.
Хадича Сушанло прописывала питание, лечение. Я могла ей в случае чего даже ночью позвонить. Когда Евочке было полтора года, врач заболела и улетела на лечение за границу. После этого я не знала, куда вести ребенка.
Через Instagram я нашла одну мамочку из России, у которой дочка с таким же диагнозом, но на два месяца старше Евы. Вначале у нее было состояние хуже, чем у моей дочки. Она ее активно водила к различным специалистам, и ребенок развивался. Я захотела так же. И стала обращаться к специалистам такого же профиля, но те запрещали любую нагрузку, мол, девочка очень слаба. Я стала вызывать массажистов на дом. Но они приезжали и сразу уезжали. К Еве когда прикасаешься, она очень страшно плачет. Они пытались сделать массаж, но она синела в этот момент. Из-за этого, наверное, не хотели брать ответственность и уходили.
В интернете я нашла реабилитационный центр, позвонила и описала состояние своей девочки. Мне ответила директор и пригласила приехать. Там массажист, она же психолог, очень мне помогла обрести эмоциональное равновесие.
"В больнице сказали, что лечения дочка не выдержит"
- Потом Евочка сильно заболела, кашляла, синела. В детской больнице сразу сказали, что нужно в реанимацию. Заведующий реанимацией меня отвел в отдельную комнату и сказал: "Вы сами все понимаете. Видите, какой у вас ребенок. Если я ее возьму и по протоколу сделаю антибиотик, она не выдержит". У меня были такие глаза. Я спросила: "То есть она отсюда не выйдет живой?" Он кивает. Я решила, что пусть лучше у меня на руках, дома.
В этот момент я поняла, что нам никто не поможет.
Никто не мог даже дозировку антибиотиков прописать, чтобы я дома давала. Помогла нам, к счастью, снова Хадича Сушанло.
"Казалось, что в хоспис приходят умирать"
- Я покупала специальное белковое питание у одной мамочки, которую тоже нашла в интернете. Без него Евочка не набирала вес: всего лишь какие-то 10 граммов в месяц. И вот эта мамочка рассказала, что есть Первый детский хоспис, куда принимают тяжелых детей, посоветовала обратиться за помощью.
Но мне казалось, что раз хоспис, значит, дети приходят туда умирать.
В 2022 году Ева снова сильно заболела. На этот раз в больницу нас взяли. Ставили капельницы - и это были получасовые пытки. Мне приходилось ее самой держать, вместе со мной еще три санитарки. Она кричит, синеет, кашляет. Вены снова лопаются. Неделю пролежали, вышли. А потом у Евочки опять температура. Мы снова оказались в больнице. Я понимала, что в больнице по протоколу сразу начинают капать. А у нас не получалось. На дочке живого места не было. Я попросила прописать сироп.
Уже состояние было такое - будь что будет.
Я взяла выписку из больницы, приехала в Первый детский хоспис, оставила ее и ушла. Мол, позвонят так позвонят. Что делать, я не знала. Просто на автомате за ребенком ухаживала. Мне позвонили. Но и тогда я этот звонок восприняла так, будто дочке немного осталось. Я приехала, и знаете, меня тут так тепло встретили, добрыми словами. Это колоссальная поддержка. Мне дали питание, вкратце объяснили, как что делать дома. Евочку записали на массаж. А я хотела еще к психологу, навзрыд поплакать, ведь все это время у меня не получалось это сделать. И вот мы зашли к массажисту, и он сказал, что делал массаж таким детям в России, в том числе той девочке, с мамой которой я познакомилась первой.
То есть я нашла человека, который нам поможет. И когда я вернулась домой, у меня слезы пошли. Целый день плакала.
Начались сдвиги
- Я с удовольствием начала приезжать в хоспис. Я заметила, что Евочка лучше спит. Какой-то малейший сдвиг, но он есть. Нас записали в бассейн. А я ужасно боялась воды, потому что тонула в детстве, когда пыталась учиться плавать. Но я понимала, что надо помогать дочке.
Мы начали заниматься. У нее очень хорошие сдвиги пошли. Если до этого она просто лежала, ничего не делала, то начала тянуться к чему-то, по чуть-чуть изучать свои пальчики, начала лежа поднимать ножки, переворачиваться лежа. Нас еще записали к логопеду. Моей девочке тут каждый специалист помогает.
Я по-новому начала жить, я начала с дочкой гулять. Раньше я с ней никуда не выходила, все время дома сидела. Вся моя жизнь была "комната - больница - комната". За последний год я увидела осень, зиму, весну. Было очень сложно. Я не скажу, что сейчас стало намного легче. Но сейчас мы уже научились справляться.
После болезни пошел откат
Сейчас борьба продолжается. 2023 год прошел здорово. Я везде Еву водила, видела прогресс. Она уже на четвереньки вставала, голову понимала. Еще немного, и она бы поползла. Но в конце года Ева заболела и очень тяжело перенесла болезнь. И пошел откат. В январе я заметила, что тех навыков, которые мы целый год накапливали, нет. Моя девочка снова просто лежит. Это мне тяжело далось. Были и чувство вины, чувство потерянности. Я понимаю, что мне заново ее собирать. К примеру, Ева уже могла пить воду с ложечки, а после болезни стала снова захлебываться. Придется все начинать заново. Самое главное, она не болеет, готова к этому всему.
"Евочку полюбили сразу"
- Дети мне очень помогают. Они Евочку безумно любят. Когда я родила третьего ребенка, старшие вместе за ним ухаживали и думали, что с Евой будет точно так же. Она не была похожа на обычного младенца. Ева была очень маленькая, с опухшими глазами, мраморной кожей, брови такие густые, сросшиеся. Но они ее полюбили. Старший сын сразу ее на руки взял. Никаких вопросов, а почему так, а что это, ни у детей, ни у родителей, ни у мужа, ни у кого не было. Никаких упреков.
То есть семья сразу начала относиться к Еве как к нормотипичному ребенку. Моральная поддержка была огромная со стороны семьи, любовь. Меня это вытянуло из тяжелого психологического состояния.
Муж не дает мне раскисать. Был момент, когда я просто отказалась что-либо делать. Он мне дал дочку и сказал: "У нас есть ребенок. Если мы даже не можем ей помочь, то можем обеспечить комфортную жизнь. Сделай все, что от тебя зависит". В первый год муж не спал вместе со мной. У Евы бессонница. Он вставал ночью и забирал ее, чтобы я могла поспать. И дочка переставала плакать у него на руках. На работу шел не выспавшись. Днем мне родители помогают. Спасибо им большое. Только одна забота с их стороны, только поддержка. Я целый год дома не готовила. Ева теряла сознание, для меня каждый день был как последний. Свекровь уборку делала, готовила, помогала с ребенком. Я очень благодарна своей семье.
"Обниматься дочка не любит"
- Папу и брата Ева безумно любит. Если несколько часов они не виделись, то потом улыбка такая у нее, тянется. Ко мне отношение такое: "Ну ладно, если больше не к кому" (смеется). Я же ее вечно по специалистам вожу, на массаж. А у Евочки гиперчувствительность. Она не контактный ребенок. Каждое прикосновение ей не так легко дается. Мне объяснили, что это по ощущениям так же, как нам с высокой температурой не хочется обниматься, потому что все тело ломит. У Евы всегда такое ощущение. Ее невозможно просто так прижать к себе, чтобы она тебя обняла. За три года она раз пять-шесть меня обняла не дольше чем на пять секунд. На массаж, на занятия ЛФК она остро реагирует. Но в целом стало легче.
"Другие мамы вдохновляют"
- У нас есть группа родителей детей с этим синдромом. Там около 100-120 мамочек. Из Кыргызстана, по-моему, мы одни. Я искала ребенка с таким же диагнозом в нашей стране и не нашла. В Казахстане есть одна девочка. Большинство из России. Есть детки, которые ходят, изучили язык жестов. Медицина не стоит на месте, мамы очень стараются, разные развивающие методы появляются, и дети-"корнелики" сейчас многому учатся. Мамы делятся и трудными моментами, и успехами.
И когда ты видишь, что каждая старается, что-то делает и показывает, то это очень морально помогает. Смотришь на них и думаешь: "А почему нет? Можно ведь. Они же обучаются".
Замечаешь, что ребенка что-то заинтересовало или она что-то поняла, и это уже праздник, улыбка на весь день. Я научилась видеть малейший успех.
"Не закрывайтесь дома"
- Какой бы я дала совет другим мамам? Нельзя сидеть дома. Я понимаю, что у всех разные возможности, у меня тоже они не безграничные, но мне помогают в хосписе. Надо знакомиться с мамами особенных деток. Мамы нормотипичных деток нас не поймут. Это совсем другой мир. Ни одна мама, прошедшая этот путь, ничего плохого не скажет другой маме. И морально поддержат, и советами помогут. На моем пути встречаются только отзывчивые люди. Я пытаюсь сейчас немножечко вести страницу в Instagram, рассказывать про дочку, ведь если я даже одной мамочке чем-то помогу или отвечу на ее вопросы, я буду очень рада.
Сейчас я очень хочу, чтобы про Еву узнали. Знаете, что мне интересно? Неужели мы единственные в Кыргызстане?
Фото предоставлено Первым детским хосписом.
